Аннотация:
Преждевременная яичниковая недостаточность (ПНЯ) описывается как "многофакторный синдром", в развитии которого могут принимать участие генетические, иммунные, инфекционные, ятрогенные, психогенные и другие факторы.Одно из возможных объяснений состоит в том, что неслучайная ИХХ и связанные с ней ПНЯ являются результатом генетических нарушений, которые избирательно инактивируют и приводят к недостаточному функционированию генов, задействованных в формировании и развитии достаточного фолликулярного пула яичников.Поскольку случаи ярко выраженной неслучайной ИХХ были отмечены у женщин с ПНЯ, то мы предположили скрытые аномалии или мутации, которые не были идентифицированы при стандартном применении G-окраски, но эти нарушения могли привести к неслучайной ИХХ, клеточной селекции и затем к ПНЯ. Гены, вовлеченные в поддержание функционирования яичников, могут быть непосредственно повреждены при структурных аномалиях Хq и вызвать дисфункцию яичников. Генетические нарушения могут приводить к потере герменогенных клеток или снижению их количества относительно других клеточных субпопуляций, сопровождающихся неравновесной ИХХ и ПНЯ.Таким образом, генетические факторы могут играть важную роль в развитии ПНЯ. Для установления природы этих факторов необходимы дальнейшие исследования групп сцепления в семьях, что подтверждается особенностями семейного анамнеза у наших пациенток.
Марченко Л.А. НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН
Залетаев Д.В. НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН
Габибуллаева З.Г. НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН
Михайленко Д.С. НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН
НЦ акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН
Медико-генетический научный институт РАМН
НИИ Молекулярной медицины ММА им. И.М.Сеченова, Москва
Marchenko L.A.
Zaletaev D.V.
Gabibullaeva Z.G.
Mikhaylenko D.S.
Rol' nesluchaynoy inaktivatsii Kh-khromosomy v formirovanii prezhdevremennoy nedostatochnosti funktsii yaichnikov eng
Роль неслучайной инактивации Х-хромосомы в формировании преждевременной недостаточности функции яичников
Текст визуальный электронный
Гинекология
Consilium Medicum
Т. 8, № 3 С. 40-42
2006
преждевременная яичниковая недостаточность
инактивация Х-хромосомы
Статья
Преждевременная яичниковая недостаточность (ПНЯ) описывается как "многофакторный синдром", в развитии которого могут принимать участие генетические, иммунные, инфекционные, ятрогенные, психогенные и другие факторы.Одно из возможных объяснений состоит в том, что неслучайная ИХХ и связанные с ней ПНЯ являются результатом генетических нарушений, которые избирательно инактивируют и приводят к недостаточному функционированию генов, задействованных в формировании и развитии достаточного фолликулярного пула яичников.Поскольку случаи ярко выраженной неслучайной ИХХ были отмечены у женщин с ПНЯ, то мы предположили скрытые аномалии или мутации, которые не были идентифицированы при стандартном применении G-окраски, но эти нарушения могли привести к неслучайной ИХХ, клеточной селекции и затем к ПНЯ. Гены, вовлеченные в поддержание функционирования яичников, могут быть непосредственно повреждены при структурных аномалиях Хq и вызвать дисфункцию яичников. Генетические нарушения могут приводить к потере герменогенных клеток или снижению их количества относительно других клеточных субпопуляций, сопровождающихся неравновесной ИХХ и ПНЯ.Таким образом, генетические факторы могут играть важную роль в развитии ПНЯ. Для установления природы этих факторов необходимы дальнейшие исследования групп сцепления в семьях, что подтверждается особенностями семейного анамнеза у наших пациенток.