Аннотация:
<strong>Введение</strong>. Патологии органа зрения (кератиты, глаукома и др.) занимают ведущее место среди причин снижения зрения и слепоты. По данным литературы, иммунопатогенез бактериальных кератитов связан с активацией макрофагов и кислородным взрывом. Не до конца понятна роль этих механизмов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы. Есть единичные работы, в которых связывают развитие этой патологии с оксидом азота NO, который продуцируется эндотелиальной NO-синтазой (eNOS). Однако, несмотря на многочисленные исследования, роль иммуногенетических в патогенезе глаукомы остаются недостаточно исследованными.
<strong>Цель работы</strong> — изучение роли полиморфных маркеров T786C, C774T, Glu298Asp гена eNOS при развитии ПОУГ у жителей Пермского края.
<strong>Материалы и методы</strong>. В качестве материала была использована периферическая кровь 93 пациентов с ПОУГ и 96 пациентов с катарактой. Сначала выделяли ДНК, затем проводили полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени. Частоту встречаемости аллелей и генотипов в исследуемых группах рассчитывали при помощи критерия χ2 и точного критерия Фишера. Статистически значимыми были приняты результаты с p 0,05. Для количественной оценки связи между возникновением ПОУГ у пациентов и носительством неблагоприятного полиморфного маркера были рассчитаны отношение шансов и 95[%] доверительный интервал.
<strong>Результаты</strong>. Среди маркеров С774Т и Glu298Asp не выявлено достоверных различий в распределении генотипов и аллелей гена eNOS. Установлены повышение частоты встречаемости гомозиготного генотипа ТТ; снижение встречаемости аллеля С по полиморфному локусу T786C гена eNOS у пациентов с ПОУГ.
<strong>Выводы</strong>. Полиморфные маркеры гена eNOS могут рассматриваться как факторы, влияющие на вероятность возникновения ПОУГ.
<p><strong>Introduction</strong>. Pathologies of the visual organ (keratitis, glaucoma, etc.) occupy a leading place among the causes of vision loss and blindness. According to the literature, the immunopathogenesis of bacterial keratitis is associated with the activation of macrophages and oxygen explosion. The role of these mechanisms in the pathogenesis of primary open-angle glaucoma is not fully understood. There are isolated studies in which the development of this pathology is associated with nitric oxide NO, which is produced by endothelial NO synthase (nos). However, despite numerous studies, the role of immunogenetics in the pathogenesis of glaucoma remains insufficiently researched.</p><p><strong>The aim of the study</strong> is to explore the association of T786C, C774T, Glu298Asp polymorphic markers of the eNOS gene with development of POAG in residents of the Perm Territory.</p><p><strong>Materials and methods</strong>. The study was performed using peripheral blood collected from 93 patients with POAG and 96 patients with cataracts. The real-time polymerase chain reaction was performed after the DNA extraction. The frequencies of alleles and genotypes in the study groups were measured using the chi-square (χ2 ) test and Fisher’s exact test. Results with p 0.05 were seen as statistically significant. The calculated odds ratio and the 95[%] confidence interval were used to quantify the association between POAG development in patients and the existence of an unfavorable polymorphic marker.</p><p><strong>Results</strong>. The C774T and Glu298Asp markers did not show any significant differences in the distribution of genotypes and alleles of the eNOS gene. Higher frequencies of the homozygous TT genotype; and lower frequencies of the C allele of T786C polymorphic locus of eNOS gene were detected in patients with POAG.</p><p><strong>Conclusion</strong>. Polymorphic markers of the eNOS gene can be seen as factors associated with the risk of POAG. </p> Свитич О.А. Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет); НИИ вакцин и сывороток имени И.И. Мечникова; Federal State Budgetary Scientific Institution I.Mechnikov Research Institute of Vaccines and Sera
Кинкулькина А.Р. Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет); НИИ вакцин и сывороток имени И.И. Мечникова; Federal State Budgetary Scientific Institution I.Mechnikov Research Institute of Vaccines and Sera
Авагян А.С. Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет); НИИ вакцин и сывороток имени И.И. Мечникова; Federal State Budgetary Scientific Institution I.Mechnikov Research Institute of Vaccines and Sera
Гаврилова Т.В. Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет)
Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
НИИ вакцин и сывороток имени И.И. Мечникова
Federal State Budgetary Scientific Institution I.Mechnikov Research Institute of Vaccines and Sera
Пермский государственный медицинский университет имени академика Е.А. Вагнера
State Medical University named by academician E.A. Vagner
Svitich O.A. Oxana A. Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет); НИИ вакцин и сывороток имени И.И. Мечникова; Federal State Budgetary Scientific Institution I.Mechnikov Research Institute of Vaccines and Sera
Kinkulkina A.R. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Avagyan H.S. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Gavrilova T.V. State Medical University named by academician E.A. Vagner
The role of eNOS gene polymorphisms in immunopathogenesis of primary open-angle glaucoma eng
Роль полиморфизма гена eNOS в иммунопатогенезе первичной открытоугольной глаукомы
Текст визуальный электронный
Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии
Central Research Institute for Epidemiology
Т. 99, № 1 С. 54-62
2022
эндотелиальная дисфункция
endothelial dysfunction
иммунная привилегированность
полиморфные маркеры
эндотелиальная NO-синтаза
бактериальные кератиты
дисфункция эндотелия
endothelial dysfunction
immune privilege
polymorphic markers
эндотелиальная NO синтаза.
endothelial NO synthase
первичная открытоугольная глаукома
первичная открытоугольная глаукома
primary open-angle glaucoma
primary open-angle glaucoma
Статья
<strong>Введение</strong>. Патологии органа зрения (кератиты, глаукома и др.) занимают ведущее место среди причин снижения зрения и слепоты. По данным литературы, иммунопатогенез бактериальных кератитов связан с активацией макрофагов и кислородным взрывом. Не до конца понятна роль этих механизмов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы. Есть единичные работы, в которых связывают развитие этой патологии с оксидом азота NO, который продуцируется эндотелиальной NO-синтазой (eNOS). Однако, несмотря на многочисленные исследования, роль иммуногенетических в патогенезе глаукомы остаются недостаточно исследованными.
<strong>Цель работы</strong> — изучение роли полиморфных маркеров T786C, C774T, Glu298Asp гена eNOS при развитии ПОУГ у жителей Пермского края.
<strong>Материалы и методы</strong>. В качестве материала была использована периферическая кровь 93 пациентов с ПОУГ и 96 пациентов с катарактой. Сначала выделяли ДНК, затем проводили полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени. Частоту встречаемости аллелей и генотипов в исследуемых группах рассчитывали при помощи критерия χ2 и точного критерия Фишера. Статистически значимыми были приняты результаты с p 0,05. Для количественной оценки связи между возникновением ПОУГ у пациентов и носительством неблагоприятного полиморфного маркера были рассчитаны отношение шансов и 95[%] доверительный интервал.
<strong>Результаты</strong>. Среди маркеров С774Т и Glu298Asp не выявлено достоверных различий в распределении генотипов и аллелей гена eNOS. Установлены повышение частоты встречаемости гомозиготного генотипа ТТ; снижение встречаемости аллеля С по полиморфному локусу T786C гена eNOS у пациентов с ПОУГ.
<strong>Выводы</strong>. Полиморфные маркеры гена eNOS могут рассматриваться как факторы, влияющие на вероятность возникновения ПОУГ.
<p><strong>Introduction</strong>. Pathologies of the visual organ (keratitis, glaucoma, etc.) occupy a leading place among the causes of vision loss and blindness. According to the literature, the immunopathogenesis of bacterial keratitis is associated with the activation of macrophages and oxygen explosion. The role of these mechanisms in the pathogenesis of primary open-angle glaucoma is not fully understood. There are isolated studies in which the development of this pathology is associated with nitric oxide NO, which is produced by endothelial NO synthase (nos). However, despite numerous studies, the role of immunogenetics in the pathogenesis of glaucoma remains insufficiently researched.</p><p><strong>The aim of the study</strong> is to explore the association of T786C, C774T, Glu298Asp polymorphic markers of the eNOS gene with development of POAG in residents of the Perm Territory.</p><p><strong>Materials and methods</strong>. The study was performed using peripheral blood collected from 93 patients with POAG and 96 patients with cataracts. The real-time polymerase chain reaction was performed after the DNA extraction. The frequencies of alleles and genotypes in the study groups were measured using the chi-square (χ2 ) test and Fisher’s exact test. Results with p 0.05 were seen as statistically significant. The calculated odds ratio and the 95[%] confidence interval were used to quantify the association between POAG development in patients and the existence of an unfavorable polymorphic marker.</p><p><strong>Results</strong>. The C774T and Glu298Asp markers did not show any significant differences in the distribution of genotypes and alleles of the eNOS gene. Higher frequencies of the homozygous TT genotype; and lower frequencies of the C allele of T786C polymorphic locus of eNOS gene were detected in patients with POAG.</p><p><strong>Conclusion</strong>. Polymorphic markers of the eNOS gene can be seen as factors associated with the risk of POAG. </p>