Аннотация:
Описан случай митохондриальной цитопатии, особенностями которого является наличие ранее не описанной мутации митохондриальной ДНК, феномена антиципации и клинически проявившегося синдромом левосторонней гемидистонии. В обзорной части приведены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, методах диагностики и лечения митохондриальных цитопатий.
A case of mitochondrial cytopathy, which feature is the presence of previously described mutation of mitochondrial DNA, the phenomenon of anticipation and clinically manifested syndrome of the left-side hemidystonia. In the review section there are presented the modern concepts of etiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of mitochondrial cytopathy. Иванова Т.А. Татьяна Андреевна Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
Полуэктов М.Г. Михаил Гурьевич Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
Филиппова Т.В. Тамара Владимировна Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
Голубев В.Л. Валерий Леонидович Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
Первый МГМУ им. И.М. Сеченова
First Moscow State Medical University
Ivanova T.A. Tatyana A First Moscow State Medical University
Poluektov M.G. Mikhail G First Moscow State Medical University
Philippova T.V. Tamara V First Moscow State Medical University
Golubev V.L. Valery L First Moscow State Medical University
A CASE OF MITOCHONDRIAL CYTOPATHY WITH THE EARLIER UNKNOWN MUTATION OF MITOCHONDRIAL DNA, WITH HEMIDYSTONIA SYNDROME eng
СЛУЧАЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ЦИТОПАТИИ С РАНЕЕ НЕ ОПИСАННОЙ МУТАЦИЕЙ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК С СИНДРОМОМ ГЕМИДИСТОНИИ
Текст визуальный электронный
Неврологический вестник
Eco-Vector
Т. XLVII, № 1 С. 91-96
2015
митохондриальная цитопатия
mitochondrial cytopathy
мышечная дистония
muscular dystonia
мутация митохондриальной ДНК
mutation of mitochondrial DNA
Статья
Описан случай митохондриальной цитопатии, особенностями которого является наличие ранее не описанной мутации митохондриальной ДНК, феномена антиципации и клинически проявившегося синдромом левосторонней гемидистонии. В обзорной части приведены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, методах диагностики и лечения митохондриальных цитопатий.
A case of mitochondrial cytopathy, which feature is the presence of previously described mutation of mitochondrial DNA, the phenomenon of anticipation and clinically manifested syndrome of the left-side hemidystonia. In the review section there are presented the modern concepts of etiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of mitochondrial cytopathy.