Аннотация:
Нейрофиброматоз является генетически гетерогенной группой моногенных заболеваний как с установленной этиологией - нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофиброматоз 2-го типа, шванноматоз, так и неясной молекулярной природы. В обзоре изложены диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го и 2-го типа шванноматоза. Представлены новые данные по генотип-фенотип корреляции при нейрофиброматозе 1-го типа, а также клинические и молекулярно-генетические аспекты других форм.
Neurofibromatosis is a genetically heterogenic group of monogenic diseases with determined etiology (neurofibromatosis I, neurofibromatosis II, schwannomatosis) and disorders with unclear molecular nature. In this review diagnostic criteria of neurofibromatosis I and II and schwannomatosis are presented. New data concerning correlation of genotype and phenotype in neurofibromatosis I as well as clinical and genetic characteristics of other forms. [1]Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России
[2]Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России; РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН, Москва
Асанов А.Ю. Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России
Филиппова М.Г. Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России; РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН, Москва
Asanov A.Y. A Yu
Filippova M.G.
Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России
The I.M. Sechenov first Moscow medical university of Minzdrav of Russia
РОНЦ им. Н.Н.Блохина РАМН, Москва
Asanov A.Y. A Yu The I.M. Sechenov first Moscow medical university of Minzdrav of Russia
Filippova M.G. The I.M. Sechenov first Moscow medical university of Minzdrav of Russia
Neurofibromatosis: the current state of the problem eng
Нейрофиброматоз: современное состояние проблемы
Текст визуальный электронный
Российский журнал кожных и венерических болезней
Eco-Vector
Т. 14, № 5 С. 14-20
2011
нейрофиброматоз
neurofibromatosis
шванноматоз
schwannomatosis
Статья
Нейрофиброматоз является генетически гетерогенной группой моногенных заболеваний как с установленной этиологией - нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофиброматоз 2-го типа, шванноматоз, так и неясной молекулярной природы. В обзоре изложены диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го и 2-го типа шванноматоза. Представлены новые данные по генотип-фенотип корреляции при нейрофиброматозе 1-го типа, а также клинические и молекулярно-генетические аспекты других форм.
Neurofibromatosis is a genetically heterogenic group of monogenic diseases with determined etiology (neurofibromatosis I, neurofibromatosis II, schwannomatosis) and disorders with unclear molecular nature. In this review diagnostic criteria of neurofibromatosis I and II and schwannomatosis are presented. New data concerning correlation of genotype and phenotype in neurofibromatosis I as well as clinical and genetic characteristics of other forms.