Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями

Yakhno N.N.^[1], Golubeva V.V.^[1], Mozolevsky Y.V.^[1], Zinovyeva O.E.^[1], Katushkina E.A.^[1], Shenkman B.S.^[2], Chistyakov I.N.^[2], Podlubnaya Z.A.^[3], Vikhlyanzev I.M.^[3]

Анналы клинической и экспериментальной неврологии

Т. 1, № 4, С. 15-22

Опубликовано: 14 2007

Тип ресурса: Статья

DOI:10.17816/psaic421

Аннотация:

Синдром ригидного человека редкое спорадическое заболевание центральной нервной системы с неизвестной этиологией. Встатье представлено описание пациентки с синдромом ригидного человека, проявляющимся ригидностью аксиальной мускулатурыв сочетании с мозжечковыми и глазодвигательными нарушениями. Выявлено повышение титров антител к декарбоксилазеглутаминовой кислоты, при электромиографическом исследовании обнаружена повышенная активность аксиальных мышц впокое. При электрофоретическом исследовании белков биоптата мышцы впервые показана деструкция титина и небулина,определяющих эластические свойства мышечной ткани.

<p>Stiff-person syndrome is a rare sporadic disorder of the centralnervous system of unknown etiology. In the paper, a case of awoman with axial muscle rigidity, cerebellar and eye movementdisturbances is presented. High level of autoantibodies to glutamic acid decarboxylase is detected, and electromyographicexamination showed continuous motor unit activity of the axialmuscles at rest. On electrophoretic investigation of muscle tissueproteins, it was shown for the first time destruction of titin andnebulin, the proteins determining elastic properties of the muscle.</p>

^[1]Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва

^[2]Институт медико-биологических проблем РАН, Москва

^[3]Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН, Москва

Язык текста: Русский

ISSN: 2075-5473

Yakhno N.N. Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва

Golubeva V.V. Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва

Mozolevsky Y.V. Yu. V. Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва

Zinovyeva O.E. Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва

Katushkina E.A. Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва

Shenkman B.S. Институт медико-биологических проблем РАН, Москва

Chistyakov I.N. Институт медико-биологических проблем РАН, Москва

Podlubnaya Z.A. Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН, Москва

Vikhlyanzev I.M. Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН, Москва

Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова ММА имени И.М. Сеченова, Москва

A.Yа. Kozhevnikov Nervous Diseases Clinic, I.M. Sechenov Moscow Medical Academy, Moscow

Институт медико-биологических проблем РАН, Москва

Institute of Biomedical Problems, Russian Academy of Science, Moscow

Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН, Москва

Institute of Theoretical and Experimental Biophysics, Russian Academy of Science, Moscow

Stiff-person syndrome with oculomotor and cerebellar disturbances eng

Синдром ригидного человека с глазодвигательными и мозжечковыми нарушениями

Текст визуальный электронный

Анналы клинической и экспериментальной неврологии

Research Center of Neurology

Т. 1, № 4 С. 15-22

2007

глазодвигательные и мозжечковые нарушения

антитела к декарбоксилазе глутаминовой кислоты

титин

небулин

синдром ригидного человека

stiff person syndrome

eye movement and cerebellar disturbances

antibodies to glutamic acid decarboxylase

titin and nebulin

Статья

Синдром ригидного человека редкое спорадическое заболевание центральной нервной системы с неизвестной этиологией. Встатье представлено описание пациентки с синдромом ригидного человека, проявляющимся ригидностью аксиальной мускулатурыв сочетании с мозжечковыми и глазодвигательными нарушениями. Выявлено повышение титров антител к декарбоксилазеглутаминовой кислоты, при электромиографическом исследовании обнаружена повышенная активность аксиальных мышц впокое. При электрофоретическом исследовании белков биоптата мышцы впервые показана деструкция титина и небулина,определяющих эластические свойства мышечной ткани.

<p>Stiff-person syndrome is a rare sporadic disorder of the centralnervous system of unknown etiology. In the paper, a case of awoman with axial muscle rigidity, cerebellar and eye movementdisturbances is presented. High level of autoantibodies to glutamic acid decarboxylase is detected, and electromyographicexamination showed continuous motor unit activity of the axialmuscles at rest. On electrophoretic investigation of muscle tissueproteins, it was shown for the first time destruction of titin andnebulin, the proteins determining elastic properties of the muscle.</p>