Аннотация:
Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (DTDS) (OMIM 613135) редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, манифестирующее в младенческом возрасте. Развитие болезни обусловлено гомозиготной или компаунд-гетерозиготной мутацией в генеSLC6A3(OMIM 126455), который кодирует переносчик дофамина, локализованный на коротком плече 5 хромосомы (5p15). Основным патогенетическим механизмом развития заболевания является утрата функции основного транспортера дофамина на пресинаптическом уровне, что приводит к снижению обратного захвата дофамина в синаптической щели, истощению пресинаптических запасов дофамина и увеличению количества экстранейронального дофамина. В настоящее время в мире описано 20 случаев этого заболевания у детей. Основными клиническими проявлениямиDTDSявляются разнообразные по рисунку гиперкинезы (дистония, хорея, атетоз и др.), сменяющиеся гипокинезией и ригидностью, развивающимися на фоне осевой гипотонии. Трудности дифференциальной диагностики приводят к тому, что многие больные годами наблюдаются с ошибочными клиническими диагнозами, в том числе с детским церебральным параличом, регулярно получая курсы реабилитационного лечения без клинического эффекта. Вышеизложенное объясняет необходимость осведомленности клиницистов о редком заболевании DTDS, что позволит избежать диагностических ошибок, своевременно назначить адекватную терапию и тем самым существенно улучшить качество жизни пациентов и членов их семей. Статья содержит обзорные данные по этиологическим, патогенетическим, эпидемиологическим, диагностическим и терапевтическим аспектамDTDS. Впервые в России публикуется клинический случай этого редкого заболевания, в котором представлен собственный опыт ведения пациента сDTDS.
<p>Infantile parkinsonism-dystonia, type 1 (DTDS) (OMIM 613135) is a rare inherited autosomal recessive disease that manifests in infancy. The development of the disease is caused by a homozygous or compound-heterozygous mutation in the<em>SLC6A3</em>gene (OMIM 126455), which encodes a dopamine Transporter localized on the short arm of chromosome 5 (5p15). The main pathogenetic mechanism of the disease is the loss of the function of the main dopamine transporter at the presynaptic level, which leads to a decrease in the reuptake of dopamine in the synaptic cleft, depletion of presynaptic dopamine reserves, and an increase in the amount of extraneuronal dopamine. Currently, there are 20 cases of this disease in children in the world. The main clinical manifestations of DTDS are various hyperkinesis patterns (dystonia, chorea, athetosis, etc.), followed by hypokinesia and rigidity, developing against the background of axial hypotension. Difficulties in differential diagnosis lead to the fact that many patients are observed for years with erroneous clinical diagnoses, including cerebral palsy, regularly receiving rehabilitation treatment without clinical effect. The mentioned above explains the need for clinicians to be aware of a rare disease DTDS, which will avoid diagnostic errors, prescribe adequate therapy promptly, and thereby significantly improve the quality of life of patients and their families. The article contains an overview of the etiological, pathogenetic, epidemiological, diagnostic, and therapeutic aspects of DTDS. For the first time in Russia, there is reported a clinical case of this rare disease, which presents the own experience with DTDS patient.</p> Кузенкова Л.М. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Пак Л.А. Лолита Алиевна «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Кондакова О.Б. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Лялина А.А. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Цыганкова П.Г. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
Канивец И.В. Лаборатория молекулярной патологии «Геномед»
Гребенкин Д.И. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Лапшина Н.В. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
«Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
National Medical Research Center for Children's Health
Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
«Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»
Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
Лаборатория молекулярной патологии «Геномед»
Laboratory of molecular pathology “Genomed”
Kuzenkova L.M. Lyudmila M. National Medical Research Center for Children's Health
Pak L.A. Lale A. National Medical Research Center for Children's Health; I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Kondakova O.B. Olga B. National Medical Research Center for Children's Health
Lyalina A.A. Anastasia A. National Medical Research Center for Children's Health
Tsygankova P.G. Polina G.
Kanivets I.V. Ilya V. Laboratory of molecular pathology “Genomed”
Grebenkin D.I. Dmitry I. National Medical Research Center for Children's Health
Lapshina N.V. Natalia V. National Medical Research Center for Children's Health
Infantile parkinsonism-dystonia, type 1 (case report) eng
Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (клинический пример)
Текст визуальный электронный
Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна
Eco-Vector
Т. 1, № 4 С. 232-241
2020
инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1
infantile parkinsonism-dystonia, type 1
дети
children
ген SLC6A3
SLC6A3 gene
дофамин
dopamine
переносчик дофамина
dopamine transporter
дефицит переносчика дофамина
dopamine transporter deficiency
пиродксина гидрохлорид
pyrodxine hydrochloride
агонисты дофамина
dopamine agonists
Статья
Обзор
Инфантильная паркинсонизм-дистония, тип 1 (DTDS) (OMIM 613135) редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, манифестирующее в младенческом возрасте. Развитие болезни обусловлено гомозиготной или компаунд-гетерозиготной мутацией в генеSLC6A3(OMIM 126455), который кодирует переносчик дофамина, локализованный на коротком плече 5 хромосомы (5p15). Основным патогенетическим механизмом развития заболевания является утрата функции основного транспортера дофамина на пресинаптическом уровне, что приводит к снижению обратного захвата дофамина в синаптической щели, истощению пресинаптических запасов дофамина и увеличению количества экстранейронального дофамина. В настоящее время в мире описано 20 случаев этого заболевания у детей. Основными клиническими проявлениямиDTDSявляются разнообразные по рисунку гиперкинезы (дистония, хорея, атетоз и др.), сменяющиеся гипокинезией и ригидностью, развивающимися на фоне осевой гипотонии. Трудности дифференциальной диагностики приводят к тому, что многие больные годами наблюдаются с ошибочными клиническими диагнозами, в том числе с детским церебральным параличом, регулярно получая курсы реабилитационного лечения без клинического эффекта. Вышеизложенное объясняет необходимость осведомленности клиницистов о редком заболевании DTDS, что позволит избежать диагностических ошибок, своевременно назначить адекватную терапию и тем самым существенно улучшить качество жизни пациентов и членов их семей. Статья содержит обзорные данные по этиологическим, патогенетическим, эпидемиологическим, диагностическим и терапевтическим аспектамDTDS. Впервые в России публикуется клинический случай этого редкого заболевания, в котором представлен собственный опыт ведения пациента сDTDS.
<p>Infantile parkinsonism-dystonia, type 1 (DTDS) (OMIM 613135) is a rare inherited autosomal recessive disease that manifests in infancy. The development of the disease is caused by a homozygous or compound-heterozygous mutation in the<em>SLC6A3</em>gene (OMIM 126455), which encodes a dopamine Transporter localized on the short arm of chromosome 5 (5p15). The main pathogenetic mechanism of the disease is the loss of the function of the main dopamine transporter at the presynaptic level, which leads to a decrease in the reuptake of dopamine in the synaptic cleft, depletion of presynaptic dopamine reserves, and an increase in the amount of extraneuronal dopamine. Currently, there are 20 cases of this disease in children in the world. The main clinical manifestations of DTDS are various hyperkinesis patterns (dystonia, chorea, athetosis, etc.), followed by hypokinesia and rigidity, developing against the background of axial hypotension. Difficulties in differential diagnosis lead to the fact that many patients are observed for years with erroneous clinical diagnoses, including cerebral palsy, regularly receiving rehabilitation treatment without clinical effect. The mentioned above explains the need for clinicians to be aware of a rare disease DTDS, which will avoid diagnostic errors, prescribe adequate therapy promptly, and thereby significantly improve the quality of life of patients and their families. The article contains an overview of the etiological, pathogenetic, epidemiological, diagnostic, and therapeutic aspects of DTDS. For the first time in Russia, there is reported a clinical case of this rare disease, which presents the own experience with DTDS patient.</p>