Аннотация:
Мукополисахаридоз тип II (МПС II, синдром Хантера) наследственное хроническое прогрессирующее лизосомальное заболевание с рецессивным Х-сцепленным наследованием. МПС II относится к орфанным заболеваниям и встречается с частотой 1,3 на 100 тыс. мальчиков белой расы. Синдром Хантера является наиболее распространенным типом МПС, составляя около 50[%] всех типов МПС. В основе патогенеза болезни лежит нарушение ступенчатого расщепления гликозаминогликанов гепарансульфата и дерматансульфата, вызванное дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, кодируемого геномIDS.Имеющийся дефицит или полное отсутствие идуронат-2-сульфатазы приводит к нарушению конечной стадии катаболизма гликозаминогликанов и к накоплению гепаран- и дерматансульфата во всех органах и тканях организма. В настоящее время в России зарегистрированы 2 лекарственных препарата для патогенетической ферментозаместительной терапии МПС: идурсульфаза и идурсульфаза бета. Это расширяет терапевтические возможности для пациентов с синдромом Хантера в случае возникновения тяжелых нежелательных явлений, т.к. позволяет врачу сделать выбор в пользу той схемы лечения, которая будет оптимальной для пациента и позволит существенно улучшить качество его жизни. В данной статье авторы делятся собственным опытом смены ферментозаместительной терапии у ребенка с МПС II.
<p>Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is an inherited chronic progressive lysosomal disease associated with recessive X-linked inheritance. MPS II is classified as an orphan disease and occurs at a rate of 1.3 per 100,000 white boys. Hunter syndrome is the most common type of mucopolysaccharidosis, accounting for about 50[%] of MPS types. The diseases pathogenesis is based on a violation of the stepwise cleavage of glycosaminoglycans (GAG) heparansulfate and dermatansulfate caused by a deficiency of the iduronate-2-sulfatase enzyme encoded by the<em>IDS</em>gene. The existing deficiency or complete absence of iduronate-2-sulfatase leads to a violation of the final stage of glycosaminoglycan catabolism and the accumulation heparansulfate and dermatansulfate in all organs and tissues. Currently, there are two drugs registered in the Russian Federation for pathogenetic enzyme replacement therapy of MPS: idursulfase and idursulfase beta. This refers to the expansion of the therapeutic options for Hunter syndrome patients in the event of severe adverse events. It allows choosing the treatment regimen that will be optimal for the patient and will significantly improve the quality of life. In this article, the authors share their own experience of changing enzyme replacement therapy in an MPS II child patient.</p> Кузенкова Л.М. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России; Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Подклетнова Т.В. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Пак Л.А. Лолита Алиевна «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
Ерешко О.А. «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
«Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России
National Medical Research Center for Children's Health
Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Kuzenkova L.M. Lyudmila M. National Medical Research Center for Children's Health; I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Podkletnova T.V. Tatyana V. National Medical Research Center for Children's Health
Pak L.A. Lale A. National Medical Research Center for Children's Health
Ereshko O.A. Oksana A. National Medical Research Center for Children's Health
Clinical experience of replacing enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type II eng
Клинический опыт замены ферментозаместительной терапии у пациента с мукополисахаридозом II типа
Текст визуальный электронный
Неврологический журнал имени Л.О. Бадаляна
Eco-Vector
Т. 1, № 4 С. 242-247
2020
мукополисахаридоз
mucopolysaccharidosis
синдром Хантера
Hunter syndrome
ферментозаместительная терапия
enzyme replacement therapy
идурсульфаза
idursulfase
идурсульфаза бета
idursulfase beta
нежелательные явления
adverse events
анафилактические реакции
anaphylactic reactions
дети
children
Статья
Обзор
Мукополисахаридоз тип II (МПС II, синдром Хантера) наследственное хроническое прогрессирующее лизосомальное заболевание с рецессивным Х-сцепленным наследованием. МПС II относится к орфанным заболеваниям и встречается с частотой 1,3 на 100 тыс. мальчиков белой расы. Синдром Хантера является наиболее распространенным типом МПС, составляя около 50[%] всех типов МПС. В основе патогенеза болезни лежит нарушение ступенчатого расщепления гликозаминогликанов гепарансульфата и дерматансульфата, вызванное дефицитом фермента идуронат-2-сульфатазы, кодируемого геномIDS.Имеющийся дефицит или полное отсутствие идуронат-2-сульфатазы приводит к нарушению конечной стадии катаболизма гликозаминогликанов и к накоплению гепаран- и дерматансульфата во всех органах и тканях организма. В настоящее время в России зарегистрированы 2 лекарственных препарата для патогенетической ферментозаместительной терапии МПС: идурсульфаза и идурсульфаза бета. Это расширяет терапевтические возможности для пациентов с синдромом Хантера в случае возникновения тяжелых нежелательных явлений, т.к. позволяет врачу сделать выбор в пользу той схемы лечения, которая будет оптимальной для пациента и позволит существенно улучшить качество его жизни. В данной статье авторы делятся собственным опытом смены ферментозаместительной терапии у ребенка с МПС II.
<p>Mucopolysaccharidosis type II (MPS II, Hunter syndrome) is an inherited chronic progressive lysosomal disease associated with recessive X-linked inheritance. MPS II is classified as an orphan disease and occurs at a rate of 1.3 per 100,000 white boys. Hunter syndrome is the most common type of mucopolysaccharidosis, accounting for about 50[%] of MPS types. The diseases pathogenesis is based on a violation of the stepwise cleavage of glycosaminoglycans (GAG) heparansulfate and dermatansulfate caused by a deficiency of the iduronate-2-sulfatase enzyme encoded by the<em>IDS</em>gene. The existing deficiency or complete absence of iduronate-2-sulfatase leads to a violation of the final stage of glycosaminoglycan catabolism and the accumulation heparansulfate and dermatansulfate in all organs and tissues. Currently, there are two drugs registered in the Russian Federation for pathogenetic enzyme replacement therapy of MPS: idursulfase and idursulfase beta. This refers to the expansion of the therapeutic options for Hunter syndrome patients in the event of severe adverse events. It allows choosing the treatment regimen that will be optimal for the patient and will significantly improve the quality of life. In this article, the authors share their own experience of changing enzyme replacement therapy in an MPS II child patient.</p>