Аннотация:
Болезнь Фабри - это орфанное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется поражением различных органов, в том числе почек, сердца, центральной и периферической нервной системы, кожи, органа зрения и др. Учитывая системность заболевания, необходимо проводить лечение сопутствующих нарушений. Однако проявления болезни Фабри часто отличаются у разных пациентов, поэтому терапевтические цели должны быть индивидуальными. Необходимо регулярно переоценивать цели лечения с учетом изменяющихся представлений о течении заболевания. В статье рассматриваются практические рекомендации по лечению болезни Фабри.
Fabry disease is a rare X-linked inherited disorder involving kidneys, heart, central and peripheral nervous system, skin, eyes and other organs. As Fabry disease causes tissue damage in a number of organ systems, patients with Fabry disease often also receive adjunctive therapies for complications. However, manifestations of Fabry disease often vary in different patients; therefore, therapeutic goals need to be individualized. Furthermore, as our understanding of Fabry disease improves, it is important to regularly reevaluate the therapeutic goals. The authors present practical guidelines on treatment of Fabry disease and individual therapeutic goals [1]«Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia
[2]«Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia; «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
Моисеев С.В. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia
Каровайкина Е.А. Екатерина Александровна «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia
Буланов Н.М. Николай Михайлович «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia
Моисеев А.С. Алексей Сергеевич «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia; «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
Фомин В.В. Виктор Викторович «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia
«Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России
State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia
«Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
M.V. Lomonosov Moscow State University
Moiseev S.V. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова» Минздрава России; State Institution I.M.Sechenov the 1st Moscow State Medical University, the Healthcare Ministry of Russia
Karovaikina E.A.
Bulanov N.M.
Moiseev A.S. M.V. Lomonosov Moscow State University
Fomin V.V.
Fabry disease treatment strategy eng
Стратегия лечения болезни Фабри
Текст визуальный электронный
Consilium Medicum
Consilium Medicum
Т. 20, № 12 С. 94-98
2018
болезнь Фабри
Fabry disease
цели лечения
therapeutic goal
ферментозаместительная терапия
enzyme replacement therapy
лечение заболевания
disease management
Статья
Болезнь Фабри - это орфанное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется поражением различных органов, в том числе почек, сердца, центральной и периферической нервной системы, кожи, органа зрения и др. Учитывая системность заболевания, необходимо проводить лечение сопутствующих нарушений. Однако проявления болезни Фабри часто отличаются у разных пациентов, поэтому терапевтические цели должны быть индивидуальными. Необходимо регулярно переоценивать цели лечения с учетом изменяющихся представлений о течении заболевания. В статье рассматриваются практические рекомендации по лечению болезни Фабри.
Fabry disease is a rare X-linked inherited disorder involving kidneys, heart, central and peripheral nervous system, skin, eyes and other organs. As Fabry disease causes tissue damage in a number of organ systems, patients with Fabry disease often also receive adjunctive therapies for complications. However, manifestations of Fabry disease often vary in different patients; therefore, therapeutic goals need to be individualized. Furthermore, as our understanding of Fabry disease improves, it is important to regularly reevaluate the therapeutic goals. The authors present practical guidelines on treatment of Fabry disease and individual therapeutic goals