Аннотация:
Высокая частота эмбриональных и плодовых потерь, обусловленных внутриутробными пороками развития (ВПР), значимый вклад пороков развития в структуру причин младенческой смертности, заболеваемости и детской инвалидности определяют их важное медицинское и социальное значение. Согласно данным Европейской сети надзора за ВПР (EUROCAT), ежегодно в мире рождаются 1,7 млн новорожденных с ВПР. По данным ВОЗ, 303 000 новорожденных в мире ежегодно умирают в течение 4 нед после рождения из-за врожденных аномалий. По данным различных исследователей, в Российской Федерации вклад данной патологии в структуру младенческой смертности составляет 3540[%], а частота рождения детей с ВПР - 4-6[%]. Результаты многочисленных исследований демонстрируют гетерогенность причин ВПР (генетические, хромосомные, тератогенные и др.), хотя в значительной части случаев (65-70[%]) природа ВПР остается неизвестной и является многофакторной. Эпидемиологические и экспериментальные исследования являются источником информации для распознавания потенциальных факторов риска ВПР, а также генерации гипотез для будущих исследований в изучении взаимодействия между факторами окружающей среды и пороками развития.
The high frequency of embryonic and fetal losses caused by Intrauterine malformations (lUMs) and the significant contribution of malformations to the structure of causes of Infant mortality, morbidity, and disability define their important medical and social values. The European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCA T) has shown that 1.7 million newborns with lUMs are born annually In the world. The WHO has estimated that annually 303,000 newborns die within 4 weeks of birth worldwide due to congenital anomalies. According to various researchers, the contribution of this pathology to the structure of infant mortality In the Russian Federation is up to 35-40[%], whereas the rate of birth of babies with lUMs is 4-6[%]. The results of numerous studies demonstrate the heterogeneity of the causes of lUMs (genetic, chromosomal, teratogenic, etc.), although the nature of IUMs remains unknown and is multi factorial in most cases (65-70[%]). Both epidemiological and experimental studies are a source of information to recognize potential risk factors for I UMs and to generate hypotheses for future Investigations when studying the Interaction between environmental factors and malformations. Пикуза Т.В. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Чилова Р.А. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Сокова Е.А. НЦ экспертизы средств медицинского применения Минздрава России
Жукова Э.В. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Казаков Р.Е. Руслан Евгеньевич НЦ экспертизы средств медицинского применения Минздрава России
Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
НЦ экспертизы средств медицинского применения Минздрава России
Scientific Center of Medical Expertise, Ministry of Health of the Russian Federation
Pikuza T.V. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Chilova R.A. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Sokova E.A. Scientific Center of Medical Expertise, Ministry of Health of the Russian Federation
Zhukova E.V. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Kazakov R.E. Scientific Center of Medical Expertise, Ministry of Health of the Russian Federation
Current approaches to detecting, evaluating, and predicting congenital malformations eng
Современные подходы к выявлению, оценке и прогнозам врожденных пороков развития
Текст визуальный электронный
Врач
Russkiy Vrach Publishing House
Т. 32, № 2 С. 5-9
2021
врожденные пороки развития
congenital malformations
младенческая смертность
infant mortality
полиморфизм генов
gene polymorphism
гликопротеин Р
P glycoprotein
Статья
Высокая частота эмбриональных и плодовых потерь, обусловленных внутриутробными пороками развития (ВПР), значимый вклад пороков развития в структуру причин младенческой смертности, заболеваемости и детской инвалидности определяют их важное медицинское и социальное значение. Согласно данным Европейской сети надзора за ВПР (EUROCAT), ежегодно в мире рождаются 1,7 млн новорожденных с ВПР. По данным ВОЗ, 303 000 новорожденных в мире ежегодно умирают в течение 4 нед после рождения из-за врожденных аномалий. По данным различных исследователей, в Российской Федерации вклад данной патологии в структуру младенческой смертности составляет 3540[%], а частота рождения детей с ВПР - 4-6[%]. Результаты многочисленных исследований демонстрируют гетерогенность причин ВПР (генетические, хромосомные, тератогенные и др.), хотя в значительной части случаев (65-70[%]) природа ВПР остается неизвестной и является многофакторной. Эпидемиологические и экспериментальные исследования являются источником информации для распознавания потенциальных факторов риска ВПР, а также генерации гипотез для будущих исследований в изучении взаимодействия между факторами окружающей среды и пороками развития.
The high frequency of embryonic and fetal losses caused by Intrauterine malformations (lUMs) and the significant contribution of malformations to the structure of causes of Infant mortality, morbidity, and disability define their important medical and social values. The European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCA T) has shown that 1.7 million newborns with lUMs are born annually In the world. The WHO has estimated that annually 303,000 newborns die within 4 weeks of birth worldwide due to congenital anomalies. According to various researchers, the contribution of this pathology to the structure of infant mortality In the Russian Federation is up to 35-40[%], whereas the rate of birth of babies with lUMs is 4-6[%]. The results of numerous studies demonstrate the heterogeneity of the causes of lUMs (genetic, chromosomal, teratogenic, etc.), although the nature of IUMs remains unknown and is multi factorial in most cases (65-70[%]). Both epidemiological and experimental studies are a source of information to recognize potential risk factors for I UMs and to generate hypotheses for future Investigations when studying the Interaction between environmental factors and malformations.