Аннотация:
Цель обзора. Ознакомить практикующих врачей с редко диагностируемым заболеванием - наследственным дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), которое может протекать под «маской» такого распространенного заболевания, как неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП). Основные положения. ДЛКЛ может манифестировать в двух формах: в виде скоротечной смертоносной болезни Вольмана и медленно прогрессирующей болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХС). Данный обзор посвящен более клинически значимой для терапевтов и гастроэнтерологов форме ДЛКЛ - БНЭХС которую часто ошибочно принимают за НАЖБП, однако эти заболевания имеют различные этиологию, патогенез, патоморфологию, особенности клинического течения. В обзоре приведены критерии клинического и патоморфологического дифференциального диагноза ДЛКЛ и НАЖБП, описаны современные методы подтверждения диагноза ДЛКЛ и перспективы его терапии. Заключение. Своевременное выявление больных с ДЛКЛ и адекватная терапия могут предотвратить развитие ассоциированного с этим заболеванием цирроза печени, а также сердечно-сосудистых осложнений.
Aim of review. To acquaint general practitioners with a rarely diagnosed disease - the hereditary deficiency of lysosomal acid lipase (DLAL) which can develop under the «mask» non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Summary. There are two forms of DLAL clinical manifestations: as fulminant lethal Wolman disease and slowly progressing cholesterol ethers storage disease (CESD). This overview is devoted to more clinically relevant form of DLAL, significant for physicians and gastroenterologists - CESD which is often mistaken for NAFLD, however these diseases have different etiology, pathogenesis, pathomorphology and clinical course. Criteria of the clinical and pathomorphological differential diagnosis of DLAL and NAFLD are presented in the review, modern methods DLAL diagnosis confirmation and treatment perspectives are presented. Conclusion. Early detection of DLAL patients and adequate treatment can prevent development of the liver cirrhosis associated to this disease, as well as cardio-vascular complications.
Маевская М.В. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Ивашкин В.Т. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Жаркова М.С. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Некрасова Т.П. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Аюшева Г.И. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Масленников Р.В. «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
«Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Mayevskaya M.V.
Ivashkin V.T.
Zharkova M.S.
Nekrasova T.P.
Ayusheva G.I.
Maslennikov R.V.
Rare forms of nonalcoholic fatty liver disease: hereditary lysosomal acid lipase deficiency eng
Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы
Текст визуальный электронный
Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии
Т. 26, № 3 С. 41-51
2016
неалкогольная жировая болезнь печени
цирроз печени
наследственный дефицит лизосомной кислой липазы
Статья
ГЕПАТОЛОГИЯ
Цель обзора. Ознакомить практикующих врачей с редко диагностируемым заболеванием - наследственным дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), которое может протекать под «маской» такого распространенного заболевания, как неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП). Основные положения. ДЛКЛ может манифестировать в двух формах: в виде скоротечной смертоносной болезни Вольмана и медленно прогрессирующей болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХС). Данный обзор посвящен более клинически значимой для терапевтов и гастроэнтерологов форме ДЛКЛ - БНЭХС которую часто ошибочно принимают за НАЖБП, однако эти заболевания имеют различные этиологию, патогенез, патоморфологию, особенности клинического течения. В обзоре приведены критерии клинического и патоморфологического дифференциального диагноза ДЛКЛ и НАЖБП, описаны современные методы подтверждения диагноза ДЛКЛ и перспективы его терапии. Заключение. Своевременное выявление больных с ДЛКЛ и адекватная терапия могут предотвратить развитие ассоциированного с этим заболеванием цирроза печени, а также сердечно-сосудистых осложнений.
Aim of review. To acquaint general practitioners with a rarely diagnosed disease - the hereditary deficiency of lysosomal acid lipase (DLAL) which can develop under the «mask» non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD). Summary. There are two forms of DLAL clinical manifestations: as fulminant lethal Wolman disease and slowly progressing cholesterol ethers storage disease (CESD). This overview is devoted to more clinically relevant form of DLAL, significant for physicians and gastroenterologists - CESD which is often mistaken for NAFLD, however these diseases have different etiology, pathogenesis, pathomorphology and clinical course. Criteria of the clinical and pathomorphological differential diagnosis of DLAL and NAFLD are presented in the review, modern methods DLAL diagnosis confirmation and treatment perspectives are presented. Conclusion. Early detection of DLAL patients and adequate treatment can prevent development of the liver cirrhosis associated to this disease, as well as cardio-vascular complications.