Пациент 50 лет с впервые выявленным гемохроматозом в терминальной стадии

Цель: представить клиническое наблюдение терминальной стадии наследственного гемохроматоза, манифестировавшего на фоне длительного употребления алкоголя.Основные положения. Больной 50 лет обратился с главной жалобой на выраженную общую слабость. В анамнезе у пациента указание на длительное употребление спиртных напитков в токсических дозах, данные в пользу цирроза печени, пароксизм фибрилляции предсердий, сахарный диабет 2-го типа. Тяжесть состояния больного при поступлении в клинику определялась выраженной гипотонией. Дальнейшее обследование пациента было направлено на исключение скрытого желудочно-кишечного кровотечения, надпочечниковой недостаточности, декомпенсации сердечной недостаточности. При осмотре обращали на себя внимание бронзовая пигментация кожи, иктеричность склер. В анализах крови: гиперхромная макроцитарная анемия тяжелой степени, тромбоцитопения, гипербилирубинемия, гипоальбуминемия, гипокоагуляция, повышение уровня трансаминаз, гипонатриемия, повышение уровня креатинина (CKD DPI 63 мл/ минуту), а также выраженная гиперферритинемия. При исследовании анализа кала на скрытую кровь и при ЭГДС данных за кровотечение не получено. При УЗИ органов брюшной полости: признаки цирроза печени, портальной гипертензии (асцит, спленомегалия). При эхокардиографии выявлено расширение полостей всех камер сердца, снижение фракции выброса до 24[%] при отсутствии данных за острый инфаркт миокарда. Учитывая высокий уровень ферритина и процента насыщения трансферрина железом, а также по-лиорганное поражение, был заподозрен первичный гемохроматоз. При генетическом исследовании выявлена мутация HFE 845G>A, что соответствует гемохроматозу 1-го типа. Был сформулирован клинический диагноз: Основное заболевание: Гемохроматоз (гомозиготная мутация гена HFE 845 G>A (A/A): Цирроз печени, класс С по Child-Pugh. Портальная гипертензия: спленомегалия, асцит. Дилатационная кардиомиопатия. Сахарный диабет. Осложнения: Полиорганная недостаточность (SOFA 16 баллов). Печеночная недостаточность: желтуха, гипоальбуминемия, гипокоагуляция. Нарушение ритма сердца и проводимости: пароксизмальная форма фибрилляции предсердий. Острая сердечно-сосудистая недостаточность на фоне ХСН 11Б, III ФК по NYHA. Острая почечная недостаточность (анурия) на фоне ХБП 3-й стадии (CKD DPI 63 мл/минуту). Гиперхромная макроцитарная анемия средней степени тяжести. Острая надпочечниковая недостаточность на фоне хронической. Несмотря на терапию, направленную на компенсацию сердечнососудистой, почечной недостаточности, трансфузии альбумина, пациент умер. По данным аутопсии отмечена выраженная инфильтрация гемосидерином органов (сердце, желудок, печень, поджелудочная железа, легкие, почки, надпочечники).Заключение. Особенность описанного наблюдения — классическая клиническая картина, характерная для гемохроматоза: бронзовая пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет, кардиомиопатия, надпочечниковая недостаточность. Терминальная стадия течения гемохроматоза, выраженная декомпенсация сердечно-сосудистой и почечной недостаточности сделали невозможным проведение флеботомии и назначение хелаторных средств. Летальный исход был обусловлен полиорганной недостаточностью на фоне тотальной инфильтрации почти всех органов гемосидерином.

Aim. A clinical description of end-stage hereditary haemochromatosis manifested with chronic alcohol abuse.Key points. A 50-yo patient referred with marked general weakness as a major complaint. The patient had a history of long-term alcohol consumption at toxic doses, putative cirrhosis, paroxysmal atrial fibrillation, type 2 diabetes mellitus. The patient's severity on admission was conditioned by marked hypotension. Further examination aimed at excluding occult gastrointestinal bleeding, adrenal insufficiency, decompensated heart failure. Bronze skin and icteric sclerae were positive. Blood tests revealed severe macrocytic hyperchromic anaemia, thrombocytopae-nia, hyperbilirubinaemia, hypoalbuminaemia, hypocoagulation, elevated transaminases, hyponatraemia, elevated creatinine (CKD DPI 63 mL/min), severe hyperferritinaemia. Faecal occult blood test and EGDS for bleeding were negative. Abdominal ultrasound exposed signs of liver cirrhosis and portal hypertension (ascites, splenomegaly). Echocardiographic evidence of dilated cardiomyopathy of all chambers, a reduced 24[%] ejection fraction at absent acute myocardial infarction. Primary haemochromatosis was suspected upon high ferritin, transferrin iron saturation and multiple organ dysfunction. Genotyping revealed the HFE 845G > A variant diagnostic of haemochromatosis type 1. Clinical diagnosis: Primary disease: haemochromatosis (homozygous variant HFE 845G > A (A/A)): liver cirrhosis, Child-Pugh class C. Portal hypertension: splenomegaly, ascites. Dilated cardiomyopathy. Diabetes mellitus. Complications: multiple organ dysfunction (SOFA 16). Liver failure: jaundice, hypoalbuminaemia, hypocoagulation. Cardiac rhythm and conduction disorder: paroxysmal atrial fibrillation. Acute cardiac failure with underlying CHF IIb, NYHA class 3. Acute renal failure (anuria) with underlying CKD stage 3 (CKD DPI 63 mL/min). Moderate macrocytic hyperchromic anaemia. Acute and chronic adrenal failure. Despite a cardiovascular and renal failure compensation therapy and albumin transfusion, the patient died. Autopsy revealed a marked organ infiltration with haemosiderin (heart, stomach, liver, pancreas, lungs, kidneys, adrenal glands).Conclusion. The case describes a classical clinical manifestation of haemochromatosis: bronze skin hyperpigmentation, liver cirrhosis, diabetes mellitus, cardiomyopathy, adrenal insufficiency. Terminal haemochromatosis, severe cardiac and renal failure decompensation precluded phlebotomy and chelation therapy. A lethal outcome was conditioned by multiple organ dysfunction with underlying massive haemosiderin deposition in most organs.