Размер шрифта
Цветовая схема
Изображения
Форма
Межсимвольный интервал
Межстрочный интервал
стандартные настройки
обычная версия сайта
закрыть
  • Вход
  • Регистрация
  • Помощь
Выбрать БД
Простой поискРасширенный поискИстория поисков
Главная / Результаты поиска

Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года

Кондратьева Е.И.[1], Авдеев С.Н.[2], Мизерницкий Ю.Л.[3], Поляков А.В.[4], Чернуха М.Ю.[5], Кондратенко О.В.[6], Намазова-Баранова Л.С.[7], Вишнева Е.А.[7], Селимзянова Л.Р.[8], Симонова О.И.[9], Гембицкая Т.Е.[10], Брагина Е.Е.[11], Рачина С.А.[12], Малахов А.Б.[12], Поляков Д.П.[13], Одинаева Н.Д.[14], Куцев С.И.[4]
Пульмонология
Т. 32, № 4, С. 517-538
Опубликовано: 2022
Тип ресурса: Статья

DOI:10.18093/0869-0189-2022-32-4-517-538

Аннотация:
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции. Распространенность заболевания значительно различается во всем мире, в Российской Федерации она достоверно неизвестна.Целью обзора явился анализ данных литературы о современных подходах к диагностике и лечению ПЦД.Методология. Использовались данные 90 статей и экспертное мнение специалистов, оказывающих помощь пациентам с ПЦД.Результаты. Классические проявления ПЦД зависят от возраста. Ведущими проявлениями болезни у пациентов с ПЦД являются рецидивирующие воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей (бронхиты, пневмонии) с формированием бронхоэктазов (БЭ), поражение ЛОР-органов (хронический ринит, риносинусит, полипоз носа, повторные отиты, прогредиентное снижение слуха). В настоящее время нет единого метода – «золотого стандарта» – диагностики ПЦД. Диагноз ПЦД устанавливается на основании характерной клинической картины в сочетании с результатами специальных исследований (определение оксида азота в выдыхаемом воздухе, ДНК-диагностика, высокоскоростная видеомикроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия). Подходы к генетической диагностике недостаточно разработаны в мировой практике и отсутствуют в нашей стране. Подход к терапии пациента с ПЦД должен быть мультидисциплинарным в связи с полиорганностью поражений. Согласно Европейскому консенсусу, целью терапии ПЦД является восстановление или поддержание нормальной функции легких. Рандомизированных исследований лечения ПЦД не проводилось, следовательно, все рекомендации по лечению основаны на доказательствах очень низкого уровня или экстраполированы из руководств по муковисцидозу. Даны рекомендации по муколитической, антибактериальной и противовоспалительной терапии ПЦД с учетом мирового и отечественного опыта.Заключение. Разработка нового варианта клинических рекомендаций, содержащих современную актуальную информацию, позволит усовершенствовать диагностику и лечение ПЦД в Российской Федерации.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary disease from the group of ciliopathies, which is based on a defect in the cilia ultrastructure of the respiratory epithelium and similar structures (sperm flagella, villi of the fallopian tubes, ventricular ependyma, etc.), leading to motor function impairment. The prevalence of the disease varies significantly around the world and is not known reliably in the Russian Federation.The aim of the review was to analyze literature data on modern approaches to the diagnosis and treatment of PCD.Methodology. The data of 90 articles and the opinions of experts providing care to patients with PCD were used.Results. The classic manifestations of PCD depend on age. The leading manifestations of the disease in patients with PCD are recurrent inflammatory diseases of the upper and lower respiratory tract (bronchitis, pneumonia), with the formation of bronchiectasis, damage to the ENT organs (chronic rhinitis, rhinosinusitis, nasal polyposis, repeated otitis media, progressive hearing loss). Currently, there is no single method which could serve as a “gold” standard for diagnosing PCD. The diagnosis of PCD is based on the characteristic clinical picture in combination with the results of special tests (nitric oxide in exhaled air, DNA diagnostics, high-speed video microscopy, transmission electron microscopy). The genetic diagnostics has not been developed sufficiently in the global practice yet and is unavailable in our country. The approach to the treatment of a patient with PCD should be multidisciplinary due to multiple organ lesions. According to the European consensus, the goal of PCD therapy is to restore or maintain normal lung function. There have been no randomized trials of treatment for PCD, and therefore all treatment recommendations are based on very low-level evidence or extrapolated from cystic fibrosis guidelines. Recommendations on mucolytic, antibacterial and anti-inflammatory therapy of PCD are given with consideration for the international and domestic experience.Conclusion. The development of a new version of clinical guidelines containing up-to-date relevant information will improve the diagnosis and treatment of PCD in the Russian Federation.
[1]«Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”; Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region
[2]«Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства; Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia
[3]Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; The Research Clinical Institute of Pediatrics named after Academician Yuri Veltischev of Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation
[4]«Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
[5]«Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Honorary Academician N.F.Gamalei Federal Research Center for Epidemiology and Microbiology, Healthcare Ministry of Russia
[6]«Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
[7]НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
[8]«Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
[9]«Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); Федеральное государственное АУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Federal State Autonomous Institution «National Medical Research Centre for Child Health» of the Ministry of Health of the Russian Federation
[10]«Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
[11]«Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”; НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского ФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова» Правительства Российской Федерации; The A. N. Belozersky Institute оf Physico-Chemical Biology, Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M. V. Lomonosov Moscow State University
[12]«Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)
[13]«Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia; «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»; National Medical Research Center of Otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency of Russia
[14]Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region
Язык текста: Русский
ISSN: 0869-0189
Кондратьева Е.И. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”; Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region
Авдеев С.Н. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства; Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia
Мизерницкий Ю.Л. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; The Research Clinical Institute of Pediatrics named after Academician Yuri Veltischev of Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation
Поляков А.В. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
Чернуха М.Ю. «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Honorary Academician N.F.Gamalei Federal Research Center for Epidemiology and Microbiology, Healthcare Ministry of Russia
Кондратенко О.В. «Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Намазова-Баранова Л.С. НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
Вишнева Е.А. НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
Селимзянова Л.Р. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
Симонова О.И. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); Федеральное государственное АУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Federal State Autonomous Institution «National Medical Research Centre for Child Health» of the Ministry of Health of the Russian Federation
Гембицкая Т.Е. «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Брагина Е.Е. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”; НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского ФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова» Правительства Российской Федерации; The A. N. Belozersky Institute оf Physico-Chemical Biology, Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M. V. Lomonosov Moscow State University
Рачина С.А. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)
Малахов А.Б. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)
Поляков Д.П. «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia; «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»; National Medical Research Center of Otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency of Russia
Одинаева Н.Д. Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region
Куцев С.И. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
«Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»
Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»
State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region
«Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)
НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства
Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia
Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
The Research Clinical Institute of Pediatrics named after Academician Yuri Veltischev of Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation
«Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Honorary Academician N.F.Gamalei Federal Research Center for Epidemiology and Microbiology, Healthcare Ministry of Russia
«Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education «Samara State Medical University» of the Ministry of Healthcare of the Russian Federation
НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации
Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia
«Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
Федеральное государственное АУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Federal State Autonomous Institution «National Medical Research Centre for Child Health» of the Ministry of Health of the Russian Federation
«Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
First St. Petersburg State Medical University named after Academician I.P. Pavlov
НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского ФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова» Правительства Российской Федерации
The A. N. Belozersky Institute оf Physico-Chemical Biology, Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M. V. Lomonosov Moscow State University
«Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»
National Medical Research Center of Otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency of Russia
Kondratyeva E.I. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”; Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region
Avdeev S.N. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); НИИ пульмонологии Федерального медико-биологического агентства; Federal Pulmonology Research Institute, Federal Medical and Biological Agency of Russia
Mizernitskiy Y.L. Yu. L. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; The Research Clinical Institute of Pediatrics named after Academician Yuri Veltischev of Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov Medical University), Ministry of Health of the Russian Federation
Polyakov A.V. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
Chernukha M.Y. M. Yu. «Национальный исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф.Гамалеи» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Honorary Academician N.F.Gamalei Federal Research Center for Epidemiology and Microbiology, Healthcare Ministry of Russia
Kondratenko O.V. «Самарский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Namazova-Baranova L.S. НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
Vishneva E.A. НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
Selimzyanova L.R. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБУ «Центральная клиническая больница Российской академии наук» Министерства науки и ВО Российской Федерации; Pediatrics and Child Health Research Institute of the “Central Clinical Hospital of the Russian Academy of Sciences”, Ministry of Education and Science of Russia; «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia
Simonova O.I. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет); Федеральное государственное АУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Federal State Autonomous Institution «National Medical Research Centre for Child Health» of the Ministry of Health of the Russian Federation
Gembitskaya T.E. «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Bragina E.E. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”; НИИ физико-химической биологии имени А. Н. Белозерского ФГБОУ ВО «Московский государственный университет имени М. В. Ломоносова» Правительства Российской Федерации; The A. N. Belozersky Institute оf Physico-Chemical Biology, Federal State Budget Educational Institution of Higher Education M. V. Lomonosov Moscow State University
Rachina S.A. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)
Malakhov A.B. «Первый Московский государственный медицинский университет имени И. М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский университет)
Polyakov D.P. «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; N.I.Pirogov Russian State National Research Medical University, Healthcare Ministry of Russia; «Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства»; National Medical Research Center of Otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency of Russia
Odinaeva N.D. Московской области «Научно-исследовательский клинический институт детства Министерства здравоохранения Московской области»; State budgetary healthcare institution Moscow region “Research Clinical Institute of Childhood”, Ministry of Health of the Moscow Region
Kutsev S.I. «Медико-генетический НЦ имени академика Н.П.Бочкова»; Federal State Budgetary Scientific Institution “Research Center for Medical Genetics”
Primary ciliary dyskinesia: review of the draft clinical guidelines, 2022
Первичная цилиарная дискинезия: обзор проекта клинических рекомендаций 2022 года
Текст визуальный электронный
Пульмонология
Т. 32, № 4 С. 517-538
2022
первичная цилиарная дискинезия
primary ciliary dyskinesia
цилиопатия
ciliopathy
молекулярная диагностика
molecular diagnostics
реснички эпителия
epithelial cilia
электронная микроскопия
electron microscopy
микробиология
microbiology
муколитическая и антибактериальная терапия
mucolytic and antibacterial therapy
Статья
КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур (жгутики сперматозоидов, ворсины фаллопиевых труб, эпендимы желудочков и др.), приводящий к нарушению их двигательной функции. Распространенность заболевания значительно различается во всем мире, в Российской Федерации она достоверно неизвестна.Целью обзора явился анализ данных литературы о современных подходах к диагностике и лечению ПЦД.Методология. Использовались данные 90 статей и экспертное мнение специалистов, оказывающих помощь пациентам с ПЦД.Результаты. Классические проявления ПЦД зависят от возраста. Ведущими проявлениями болезни у пациентов с ПЦД являются рецидивирующие воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей (бронхиты, пневмонии) с формированием бронхоэктазов (БЭ), поражение ЛОР-органов (хронический ринит, риносинусит, полипоз носа, повторные отиты, прогредиентное снижение слуха). В настоящее время нет единого метода – «золотого стандарта» – диагностики ПЦД. Диагноз ПЦД устанавливается на основании характерной клинической картины в сочетании с результатами специальных исследований (определение оксида азота в выдыхаемом воздухе, ДНК-диагностика, высокоскоростная видеомикроскопия, трансмиссионная электронная микроскопия). Подходы к генетической диагностике недостаточно разработаны в мировой практике и отсутствуют в нашей стране. Подход к терапии пациента с ПЦД должен быть мультидисциплинарным в связи с полиорганностью поражений. Согласно Европейскому консенсусу, целью терапии ПЦД является восстановление или поддержание нормальной функции легких. Рандомизированных исследований лечения ПЦД не проводилось, следовательно, все рекомендации по лечению основаны на доказательствах очень низкого уровня или экстраполированы из руководств по муковисцидозу. Даны рекомендации по муколитической, антибактериальной и противовоспалительной терапии ПЦД с учетом мирового и отечественного опыта.Заключение. Разработка нового варианта клинических рекомендаций, содержащих современную актуальную информацию, позволит усовершенствовать диагностику и лечение ПЦД в Российской Федерации.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare hereditary disease from the group of ciliopathies, which is based on a defect in the cilia ultrastructure of the respiratory epithelium and similar structures (sperm flagella, villi of the fallopian tubes, ventricular ependyma, etc.), leading to motor function impairment. The prevalence of the disease varies significantly around the world and is not known reliably in the Russian Federation.The aim of the review was to analyze literature data on modern approaches to the diagnosis and treatment of PCD.Methodology. The data of 90 articles and the opinions of experts providing care to patients with PCD were used.Results. The classic manifestations of PCD depend on age. The leading manifestations of the disease in patients with PCD are recurrent inflammatory diseases of the upper and lower respiratory tract (bronchitis, pneumonia), with the formation of bronchiectasis, damage to the ENT organs (chronic rhinitis, rhinosinusitis, nasal polyposis, repeated otitis media, progressive hearing loss). Currently, there is no single method which could serve as a “gold” standard for diagnosing PCD. The diagnosis of PCD is based on the characteristic clinical picture in combination with the results of special tests (nitric oxide in exhaled air, DNA diagnostics, high-speed video microscopy, transmission electron microscopy). The genetic diagnostics has not been developed sufficiently in the global practice yet and is unavailable in our country. The approach to the treatment of a patient with PCD should be multidisciplinary due to multiple organ lesions. According to the European consensus, the goal of PCD therapy is to restore or maintain normal lung function. There have been no randomized trials of treatment for PCD, and therefore all treatment recommendations are based on very low-level evidence or extrapolated from cystic fibrosis guidelines. Recommendations on mucolytic, antibacterial and anti-inflammatory therapy of PCD are given with consideration for the international and domestic experience.Conclusion. The development of a new version of clinical guidelines containing up-to-date relevant information will improve the diagnosis and treatment of PCD in the Russian Federation.
Внешние источники: