Аннотация:
Гипопаратиреоз - редкое эндокринное заболевание. В большинстве случаев у взрослых пациентов причиной гипопаратиреоза является повреждение или удаление околощитовидных желез при хирургических вмешательствах в области шеи; другие причины наблюдаются редко.Описание случая. У мужчины 52 лет с эпизодами судорог, интенсивной болью в мышцах, прогрессирующих в течение 7 лет и резистентных к лечению миорелаксантами, анксиолитиками и нестероидными противовоспалительными средствами при обследовании выявлена гипокальциемия, снижение паратгормона в крови и повышение суточной экскреции кальция с мочой. Околощитовидные железы по данным ультразвукового исследования не определялись. Установлен диагноз идиопатического гипопаратиреоза. Лечение препаратами кальция и активными метаболитами витамина D привело к выраженной положительной динамике клинических симптомов и лабораторных показателей.Обсуждение. Гипопаратиреоз в составе генетических синдромов исключен в связи с поздним дебютом заболевания и отсутствием сопутствующих заболеваний. Ультразвуковое исследование паращитовидных желез позволило исключить метастазирование и болезни накопления. Для исключения редких вариантов синдромального гипопаратиреоза с поздним дебютом в виде изолированной гипокальциемии рекомендовано исследование 22-й и 10-й хромосом на наличие мутаций.
Hypoparathyroidism is a rare endocrine disease. In most cases in adult patients, the cause of hypoparathyroidism is damage or removal of parathyroid glands during surgical interventions on the neck; other causes are rarely observed.Case report. A 52-year-old man with episodes of seizures, intense muscle pain, progressing for 7 years and resistance to treatment with myorelaxant, anxiolytics and nonsteroidal anti-inflammatory drugs was examined and hypocalcemia associated with low parathyroid hormone and excessive urinary calcium excretion was found. Ultrasound examination didn't reveal any changes in parathyroid glands. The patient was diagnosed with idiopathic hypoparathyroidism. Treatment with calcium supplements and active metabolites of vitamin D led to an improvement in clinical symptoms and laboratory parameters.Discussion. Hypoparathyroidism as part of several genetic syndromes was excluded due to the late- onset of the disease and the absence of concomitant diseases. Ultrasound of the parathyroid glands made it possible to rule out metastasis and storage diseases. It is recommended to perform genetic testing of the chromosomes 22 and 10 to exclude rare variants of syndromic hypoparathyroidism with the late-onset in the form of isolated hypocalcemia.
Рунова Г.Е. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Одерий А.В. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Глинкина И.В. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Сыч Ю.П. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Мошенина С.Э. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Фадеев В.В. Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет)
I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Runova G.E. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Oderiy A.V. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Glinkina I.V. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Sych Y.P. Yu. P. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Moshenina S.E. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Fadeev V.V. I. M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)
Isolated idiopathic hypoparathyroidism that developed in adulthood: a case report eng
Случай изолированного гипопаратиреоза, развившегося в позднем возрасте
Текст визуальный электронный
Сеченовский вестник
Т. 12, № 3 С. 68-75
2021
изолированный гипопаратиреоз
isolated hypoparathyroidism
изолированная гипокальциемия
isolated hypocalcemia
поздний дебют гипопаратиреоза
late-onset of hypoparathyroidism
судорожный синдром
convulsive syndrome
кальцификация базальных ганглиев
calcification of the basal ganglia
синдром Фара
Fahr's syndrome
судороги у взрослого пациента
seizures in an adult patient
Статья
МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ПРОБЛЕМЫ
616.447-008.64-07
Гипопаратиреоз - редкое эндокринное заболевание. В большинстве случаев у взрослых пациентов причиной гипопаратиреоза является повреждение или удаление околощитовидных желез при хирургических вмешательствах в области шеи; другие причины наблюдаются редко.Описание случая. У мужчины 52 лет с эпизодами судорог, интенсивной болью в мышцах, прогрессирующих в течение 7 лет и резистентных к лечению миорелаксантами, анксиолитиками и нестероидными противовоспалительными средствами при обследовании выявлена гипокальциемия, снижение паратгормона в крови и повышение суточной экскреции кальция с мочой. Околощитовидные железы по данным ультразвукового исследования не определялись. Установлен диагноз идиопатического гипопаратиреоза. Лечение препаратами кальция и активными метаболитами витамина D привело к выраженной положительной динамике клинических симптомов и лабораторных показателей.Обсуждение. Гипопаратиреоз в составе генетических синдромов исключен в связи с поздним дебютом заболевания и отсутствием сопутствующих заболеваний. Ультразвуковое исследование паращитовидных желез позволило исключить метастазирование и болезни накопления. Для исключения редких вариантов синдромального гипопаратиреоза с поздним дебютом в виде изолированной гипокальциемии рекомендовано исследование 22-й и 10-й хромосом на наличие мутаций.
Hypoparathyroidism is a rare endocrine disease. In most cases in adult patients, the cause of hypoparathyroidism is damage or removal of parathyroid glands during surgical interventions on the neck; other causes are rarely observed.Case report. A 52-year-old man with episodes of seizures, intense muscle pain, progressing for 7 years and resistance to treatment with myorelaxant, anxiolytics and nonsteroidal anti-inflammatory drugs was examined and hypocalcemia associated with low parathyroid hormone and excessive urinary calcium excretion was found. Ultrasound examination didn't reveal any changes in parathyroid glands. The patient was diagnosed with idiopathic hypoparathyroidism. Treatment with calcium supplements and active metabolites of vitamin D led to an improvement in clinical symptoms and laboratory parameters.Discussion. Hypoparathyroidism as part of several genetic syndromes was excluded due to the late- onset of the disease and the absence of concomitant diseases. Ultrasound of the parathyroid glands made it possible to rule out metastasis and storage diseases. It is recommended to perform genetic testing of the chromosomes 22 and 10 to exclude rare variants of syndromic hypoparathyroidism with the late-onset in the form of isolated hypocalcemia.